Celiachia: cos’è, diagnosi e follow-up

Sospetti di avere la celiachia o hai scoperto da poco di averla?

In questo articolo troverai molte informazioni che ti aiuteranno a fare chiarezza sulla patologia e sui passi da seguire in caso di diagnosi.

Per avere approfondimenti in più ti consiglio di consultare il sito dell’AIC (Associazione Italiana Celichia) sempre aggiornato e ricco di informazioni sul mondo del senza glutine.

Cosa è la celiachia?

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una patologia autoimmune caratterizzata da un’ infiammazione cronica dell’intestino tenue scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. 

La celiachia non è quindi né un’intolleranza, né un’allergia, ma una malattia autoimmune cronica che ha come unica terapia la sospensione dell’ingestione del glutine dalla dieta per tutta la vita.

• La presenza di glutine (in particolare della gliadina, una proteina del glutine) nell’intestino dei soggetti geneticamente predisposti infatti, è in grado di stimolare una risposta immuno-mediata che scatena una reazione infiammatoria all’interno dell’intestino.
• Questa condizione provoca un danno intestinale, perché danneggia progressivamente i villi intestinali fino ad appiattirli del tutto.
• L’atrofia dei villi intestinali influenza in modo netto l’assorbimento delle sostanze nutritive, esponendo il soggetto con celiachia non diagnositicata a tantissime carenze nutrizionali, che a loro volta possono interferire sullo stato di salute generale
• Inoltre lo stato infiammatorio cronico dell’intestino, se non adeguatamente curato, può portare nel tempo allo sviluppo di patologie più gravi, come linfomi e adenocarcinomi.

Quali sono i sintomi della celiachia

La celiachia può manifestarsi a qualunque età e può presentare tanti sintomi differenti:

• In circa il 27% dei casi le manifestazioni cliniche presentano un quadro classico di malassorbimento, ovvero l’insufficiente assorbimento di nutrienti, con diarrea, perdita di peso, anemia sideropenica e/o carenze nutritive multiple. Nei bambini (anche molti piccoli) prevalgono sintomi come deficit dell’accrescimento staturale e/o ponderale, ritardo dello sviluppo puberale, dolori addominali ricorrenti
• In circa il 52% dei casi però i sintomi non sono quelli classici: si possono avere transaminasi elevate, anemia, osteoporosi, crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. 
• Esistono anche persone che non presentano alcun sintomo evidente o nelle quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l’intervento del medico (circa 21% dei casi). Esistono condizioni specifiche nel quale un test per la celiachia è consigliato, ad esempio in caso di poliabortività o infertilità può essere utile una valutazione degli anticorpi

Non esiste nessun “grado di celiachia”

Il fatto di non avere sintomi non significa che la tua celiachia è meno grave di chi ha più sintomi (o viceversa, il fatto di avere una sintomatologia molto acuta non significa avere una forma più grave di celaichia), semplicemente la manifesti in modo diverso.

Il danno intestinale dato dal glutine sarà lo stesso, indipendentemente dai sintomi che manifesti.

Diagnosi

Se sospetti di avere la celiachia, è fondamentale effettuare l’iter diagnostico scientificamente validato, ovvero la ricerca sierologica (analisi del sangue) e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia. 

Oltre a questi due esami è possibile effettuare un test genetico per valutare la predisposizione alla patologia, ma questo esame non fa parte dell’iter per la diagnosi.

Ricerca sierologica:

• Dosaggio IgA totali: per valutare un deficit selettivo IgA (presente nel 20% dei celiaci)
• Dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA: per valutare aumento di questi anticorpi che sono specifici per la celiachia
• Dosaggio anticorpi anti-endomisio come test di conferma in caso di valori dubbi

Biopsia della mucosa duodenale:

E’ un test piuttosto invasivo, che viene svolto in ospedale, ma ad oggi rimane l’unico modo per avere una conferma certa della celiachia.

Durante questo esame vengono prelevate piccole parti di intestino in modo da poter analizzare approfonditamente lo stato dei villi intestinali.

Nel referto troverai una classificazione detta “Classificazione Marsh” che definisce la gravità del danno intestinale al momento della diagnosi (non preoccuparti, la mucosa intestinale tornerà normale seguendo la dieta senza glutine).

Biopsia della mucosa duodenale in bambini e adolescenti:

Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, il Protocollo Ministeriale (pubblicato nel 2015) permetteva di porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici in cui fossero presenti contemporaneamente tutte le seguenti condizioni: sintomi suggestivi di celiachia, positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test), positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA e presenza dell’HLA –DQ2 e/o –DQ8.

Ad oggi le linee guida sono ancora più aggiornate e le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, (come già suggerito nel 2012), ma ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue, inoltre non è più necessaria la tipizzazione per HLA –DQ2 e/o –DQ8.

Accertati di fare una diagnosi validata

E’ davvero importante che:

• Gli accertamenti diagnostici per la celiachia (biopsia duodenale compresa) vengano eseguiti a dieta libera (ovvero dieta che comprende il glutine seguita per almeno 2-3 mesi), altrimenti il rischio di avere “falsi negativi” è alto
• Non si faccia diagnosi esclusivamente con il dosaggio degli anticorpi antigliadina nativa (AGA) per la diagnosi: questo esame non è molto specifico, né sensibile
• Gli esami del sangue vengano eseguiti in ospedale, non in farmacia o centri medici privati
• I “test delle intolleranze” non sono esami scientificamente validati pertanto non sono riconosciuti per fare diagnosi di celiachia

Esenzione

Se le analisi del sangue e la biopsia sono positive dovrai prenotare una visita gastroenterologica in una struttura ospedaliera (o cercare un ambulatorio dedicato specificatamente alla celiachia, sempre presso un ospedale), dove potrai ricevere l’esenzione specifica correlata alla celiachia (codice 059).

Con questa esenzione avrai diritto a eseguire gratuitamente tutti gli esami di follow-up previsti e riceverai un bonus celiachia, ovvero avrai diritto a una cifra mensile da spendere per acquistare prodotti senza glutine.

Essendo la sanità gestita in autonomia dalle regioni, purtroppo il bonus può essere di cifre diverse a seconda della regione che lo eroga. In alcune regioni d’Italia il bonus non viene neppure erogato.

Test genetico

Il test “ricerca dell’aplotipo HLA DQ2/DQ8” viene svolto una sola volta nella vita (la genetica non cambia) e può essere utile per valutare se esiste o no una predisposizione a sviluppare la malattia celiaca.

E’ consigliato nei seguenti casi:

• Parenti di primo grado delle persone con celiachia
• Pazienti affetti da patologie autoimmuni (ad esempio diabete di tipo 1, tiroidite di Hashimoto, etc)
• Pazienti affetti da patologie a rischio per celiachia (S. di Turner, S. di Down etc)
• Pazienti con biopsia dubbia con hanno tolto il glutine prima della diagnosi

Se il test è positivo significa che potremo sviluppare la patologia nel corso della nostra vita, ma attenzione: una predisposizione non significa per forza che si svilupperà una patologia.

In caso di test genetico positivo:

• Consulta il tuo medico per valutare ulteriori indagini mediche
• Monitora gli anticorpi specifici ogni 1-2 anni
• Ricerca prontamente gli anticorpi nel caso si presentino nella tua vita dei sintomi come quelli precedentemente elencati
• Mangia tranquillamente alimenti che contengono glutine

Ricorda che il test genetico da solo non fa diagnosi, valida solo la predisposizione a sviluppare la malattia.

Follow-up

Come si controlla l’andamento della patologia nel tempo?

Il follow up presso lǝ propriǝ medicǝ gastroenterologǝ è molto importante sopratutto i primi mesi successivi alla diagnosi:

• In caso di bambini e adolescenti, secondo le nuove linee guida la prima visita di controllo dovrebbe essere programmata a 3-6 mesi dalla diagnosi, successivamente ogni 6 mesi fino alla normalizzazione dei livelli di anticorpi anti-transglutaminasi e poi ogni 12-24 mesi. 
• Nell’adulto i tempi possono essere i medesimi o allungarsi a seconda dello stato clinico del paziente che ha ricevuto la diagnosi
• In occasione delle visite, verranno  indagati la presenza di segni e sintomi di natura intestinale ed extra intestinale, la crescita del soggetto in esame (in caso di bambini e adolescenti), la rilevazione dei relativi indici antropometrici, i titoli di anticorpi antitransglutaminasi e la normalizzazione biochimica di qualsiasi parametro alterato al momento della diagnosi (emocromo, ferro, vitamina B12 e vitamina D, ALT)
• Almeno 18 mesi dopo la diagnosi della celiachia è utile fare una MOC (densitometria ossea) per scoprire se il danno osseo indotto dal glutine è stato ripristinato
• Non raramente alla celiachia sono associate patologie quali diabete, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, alterazioni della tiroide e dermatite erpetiforme. A discrezione del medico può essere opportuno valutare la presenza di altre patologie collegate alla celiachia al momento della diagnosi

Come si fa a sapere se si sta seguendo correttamente la dieta senza glutine

• Dopo la diagnosi è importante monitorare gli anticorpi-transglutaminasi: inizialmente dopo 3 mesi dalla diagnosi, poi ogni 6 mesi fino alla normalizzazione
• Quando gli anticorpi si saranno normalizzati può avere senso valutarli ogni 12-24 mesi i primi anni dalla diagnosi per essere sicuri di seguire al meglio la dieta senza glutine
• Successivamente però valutare gli anticorpi-transglutaminasi potrebbe non avere molto senso, sopratutto se si segue con attenzione una dieta senza glutine. Gli anticorpi infatti potrebbero alterarsi solo in caso di gravi e croniche introduzioni di glutine nella dieta
• Se vuoi controllare la salute del tuo intestino può avere più senso valutare la presenza di eventuali carenze nutrizionali, segno di un possibile malessere e malassorbimento intestinale in seguito a ripetute contaminazioni e/o a esposizione involontaria al glutine. Ogni 12-24 mesi ad esempio può essere utile fare un emocromo e valutare i livelli di ferro, acido folico, fosfati, calcio, vitamina D e vitamina B12
• Fra gli accertamenti da fare nel corso degli anni può essere utile stabilire un calendario del monitoraggio della salute ossea attraverso la MOC (che cambierà a seconda del genere, dell’età e da altre condizioni cliniche del paziente) e un monitoraggio del TSH per la valutazione della funzionalità tiroidea
• Anche un esame obiettivo del nostro benessere gastro-intestinale può darci degli indizi sull’andamento della nostra dieta (e in generale sullo stato della nostra salute), in caso di coliti croniche, crampi e dolori addominali, gonfiore diffuso potrebbe essere il caso di confrontarsi con il/la propria gastroenterologo/a
• La biopsia della mucosa duodenale rimane ad oggi l’unico esame in grado di darti una panoramica accurata della salute del tuo intestino, ma essendo un esame invasivo valuta bene come, se e quando ripeterlo con il tuo medico

Se vuoi approfondire l’argomento e scoprire come seguire in sicurezza una dieta senza glutine leggi questo articolo.